Ретроспективное исследование Синдрома Веста у детей, заболевших эпилепсией в первый год своей жизни

Для начала был произведен поиск в Университете Хельсинки всех пациентов с диагнозом эпилепсия, поставленным в первые 24 месяца жизни, и рожденных в период с 1997 по 2006 год. В этих списках числилось 240 пациентов. Затем специалисты проанализировали все истории болезней данных пациентов и отобрали те, в которых первый случай эпилептических припадков был зарегистрирован в течении первого года жизни ребенка.

Таких оказалось 158 детей, 58% из которых оказались мальчиками. Были исключены случаи фебрильных или неонатальных судорог. После этого, согласно данным истории болезни, было проанализировано дальнейшее развитие болезни в течении 24 месяцев и ее исход. При этом, последующее отсутствие приступов эпилепсии в возрасте до 18 месяцев, с применением медикаментозного лечения или без оного, было признанно нормой. При этом уровень нейроразвития ребенка не должен быть ниже необходимого фактора развития (≥75).

Результаты исследования

 

На основании проделанной работы было установлено следующее:
Синдром Веста поставлен 34% пациентам данной группы. Только у одного ребенка был установлен синдром Ohtahara в возрасте 7 недель, затем, к трем месяцем, он резвился в синдром Веста. У 4 пациентов был клубневый склероз. Для лечения детей были использованы различные методики. У 12 детей, 6 из них имели доброкачественную семейную эпилепсию, не подвергались специфическому лечению ввиду быстрой ремиссии и отсутствия каких-либо физических признаков внутричерепной патологии. 
Было установлено, что при возникновении эпилепсии в течении первого года жизни, критическими являются первые 7 месяцев, особенно 5-7, именно в это время регистрируется 42% начала приступов. В 8-11 месяцев зарегистрировано начало заболевания у 13% детей.

Следует отметить, что 7 детей родились до 36 недели беременности. Структурно-метаболическая этиология установлена у 52% случаев. Для последующего исследования были недоступны 13 младенцев по различным причинам. Семь пациентов (4.4%) умерли в первые 2 года жизни. Трем пациентом было проведено хирургическое лечение эпилепсии. Большинство детей(57%) выздоровели и развивались нормально, у 30 % наблюдались рецидивы и задержка развития, а 13% погибли или были потеряны для последующего наблюдения.

Результаты опубликованные впервые

 Многие результаты данного исследования, совпадают с полученными ранее, однако есть и некоторые моменты, которые ранее никем не освящались в научных трудах:
• оценка заболеваемости (22/100000) доброкачественной семейной и несемейной младенческой эпилепсии и их объединение. В данном исследовании они наблюдались в 18% случаев;
• рознятся показатели частоты SCN1A мутаций. Нами получены данные на уровне 1.6/100000 к 2,4/100000, опубликованными учеными из Соединенного Королевства;
• данные по распространенности эпилепсии среди младенцев так же отличаются. Мы установили частоту на уровне 1,6/100000, у коллег из Соединенного Королевства 0,26-0,55/100000;
• суммарная доля структурно-метаболической этиологии в полученных нами результатах ниже и равна 35%, в то время как предыдущие ретроспективные исследования показали 54%.
• Доля генетический этиологии в нашем исследовании была чуть меньше, 22% заявленных Wirrell, но выше 7% установленных Eltze;
• Смертность среди исследуемых пациентов у нас была 4.4%, что ниже 7%, заявленных Wirrell;
• Выздоровление детей с синдромом Вест имеющим неизвестную этиологию в наших исследованиях составило 89%, что выше 72% установленных учеными из Финляндии.

 В одном мы полностью согласны с нашими коллегами: эпилепсия, проявившаяся в первые 3-6 месяцев жизни младенца, имеет чаще всего неблагоприятный прогноз.

Запишитесь на консультацию эпилептолога


Источники:

  • 1. Olafsson E, Ludvigsson P, Gudmundsson G, et al. Incidence of unprovoked seizures and epilepsy in Iceland and assessment of the epilepsy syndrome classification: a prospective study. Lancet Neurol 2005;4:627–634.
  • 2. Wirrell EC, Grossardt BR, Wong-Kisiel LCL, et al. Incidence and classification of new-onset epilepsy and epilepsy syndromes in children in Olmsted County, Minnesota from 1980 to 2004: a population?based study. Epilepsy Res 2011;95:110–118.
  • 3. Chevrie JJ, Aicardi J. Convulsive disorders in the first year of life: neurological and mental outcome and mortality. Epilepsia 1978;19:67–74.
  • 4. Cavazzuti GB, Ferrari P, Lalla M. Follow-up study of 482 cases with convulsive disorders in the first year of life. Dev Med Child Neurol 1984;26:425–437.
  • 5. Czochanska J, Langner-Tyszka B, Losiowski Z, et al. Children who develop epilepsy in the first year of life: a prospective study. Dev Med Child Neurol 1994;36:344–350.
  • 6. Battaglia D, Rando T, Deodato F, et al. Epileptic disorders with onset in the first year of life: neurological and cognitive outcome. Eur J Pae?diatr Neurol 1999;3:95–103.
  • 7. Datta AN, Wirrell EC. Prognosis of seizures occurring in the first year. Pediatr Neurol 2000;22:386–391.
  • 8. Dravet C. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978;8:543–548.
  • 9. Kaplan R, Lacey D. Benign familial neonatal-infantile seizures. Am J Med Genet 1983;16:595–599.
  • 10. Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, et al. Benign complex partial epilepsies in infancy. Pediatr Neurol 1987;3:208–211.
  • 11. Vigevano F, Fusco L, Di Capua M, et al. Benign infantile familial con?vulsions. Eur J Paediatr 1992;151:608–612.
  • 12. Coppola G, Plouin P, Chiron C, et al. Migrating partial seizures in infancy: a malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia 1995;36:1017–1024.
  • 13. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia 2010;51:676–685.
  • 14. Riikonen R. A long-term follow-up study of 214 children with the syn?drome of infantile spasms. Neuropediatrics 1982;13:14–23.
  • 15. Sidenvall R, Eeg-Olofsson O. Epidemiology of infantile spasms in Sweden. Epilepsia 1995;36:572–574.
  • 16. Granstr€om ML, Gaily E, Liukkonen E. Treatment of infantile spasms: results of a population-based study with vigabatrin as the first drug for spasms. Epilepsia 1999;40:950–957.
  • 17. Eltze CM, Chong WK, Cox T, et al. A population-based study of newly diagnosed epilepsy in infants. Epilepsia 2013;54:437–445.
  • 18. Rantala H, Ingalsuo H. Occurrence and outcome of epilepsy in children younger than 2 years. J Pediatr 1999;135:761–764.
  • 19. Thomas RH, Berkovic SF. The hidden genetics of epilepsy – a clini?cally important new paradigm. Nat Rev Neurol 2014;10:283–292.
  • 20. Okumura A, Hayakawa F, Kato T, et al. Early recognition of benign partial epilepsy in infancy. Epilepsia 2000;41:714–717.
  • 21. Dravet C. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 2011;52 (Suppl. 2):3–9.
  • 22. Freitag CM, May TW, Pf€afflin M, et al. Incidence of epilepsies and epileptic syndromes in children and adolescents: a population-based prospective study in Germany. Epilepsia 2001;42:979–985.
  • 23. Okumura A, Hayakawa F, Kuno K, et al. Benign partial epilepsy in infancy. Arch Dis Child 1996;74:19–21.
  • 24. Osborne JP, Lux AL, Edwards SW, et al. The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): information from the United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) on contemporary causes and their classification. Epilepsia 2010;51:2168–2174.
  • 25. Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, et al. Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain 2012;135:2329–2336.
  • 26. Bayat A, Hjalgrim H, Moller RS. The incidence of SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: a population-based study from 2004 to 2009. Epilepsia 2015;56:e36–e39.
  • 27. Chiron C, Marchand MC, Tran A, et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome?dedicated trial. Lancet 2000;356:1638–1642.
  • 28. McTague A, Appleton R, Avula S, et al. Migrating partial seizures of infancy: expansion of the electroclinical, radiological and pathological disease spectrum. Brain 2013;136:1578–1591.